Τι είναι τα γονίδια;
Τα γονίδια ελέγχουν τη φυσική σας σύνθεση και βρίσκονται σε ζεύγη. Τα μισά από τα γονίδια του εμβρύου προέρχονται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα. Ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως ο τύπος αίματος, καθαρίζονται από ένα μόνο ζεύγος γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων του χρώματος του δέρματος, των μαλλιών και του ύψους, είναι το αποτέλεσμα πολλών ζευγών γονιδίων που συνεργάζονται.
Τι είναι τα χρωμοσώματα;
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές στο εσωτερικό των κυττάρων που περιέχουν τα γονίδια. Τα σπερματοζωάρια των ανδρών και τα ωάρια των γυναικών φέρουν 23 χρωμοσώματα το κάθε ένα. Όλα τα υπόλοιπα κύτταρα του σώματος αποτελούνται από 46 χρωμοσώματα. Όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο, 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα ενώνονται έτσι ώστε να σχηματίσουν τα 46 χρωμοσώματα του κυττάρου που θα σχηματίσει το έμβρυο.
Τι είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα;
Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τύποι χρωμοσωμάτων που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Υπάρχουν δύο είδη φυλετικών χρωμοσωμάτων: το Χ και το Υ. Κάθε άτομο φέρει ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, ένα από το σπερματοζωάριο του πατέρα και ένα από το ωάριο της μητέρας. Ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο έχει είτε ένα Χ, είτε ένα Υ χρωμόσωμα, ενώ ένα φυσιολογικό ωάριο έχει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα. Επομένως, το φυλετικό χρωμόσωμα στο σπερματοζωάριο καθορίζει το φύλο του παιδιού. Εάν ένα σπερματοζωάριο με ένα Υ χρωμόσωμα γονιμοποιήσει ένα ωάριο, το έμβρυο είναι αγόρι (ΧΥ). Εάν το σπερματοζωάριο φέρει ένα Χ χρωμόσωμα, το έμβρυο είναι κορίτσι (ΧΧ).
Τι είναι οι γενετικές διαταραχές;
Οι γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες ή ελαττώματα που προκαλούνται από προβλήματα που εντοπίζονται είτε στα γονίδια, είτε στα χρωμοσώματα. Μια κληρονομική διαταραχή προκαλείται από ένα γονίδιο που μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Αυτές οι διαταραχές είναι κυρίαρχες, υπολειπόμενες ή Χ-συνδεδεμένες (φυλοσύνδετες). Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ασθένειες που προκαλούνται από ελλείψεις, βλάβες ή προσθήκες στα χρωμοσώματα.
Τι είναι οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές;
Μια κυρίαρχη διαταραχή είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ένα και μόνο γονίδιο. Το γονίδιο αυτό μπορεί να προέρχεται από οποιονδήποτε γονέα. Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, κάθε παιδί του ζευγαριού έχει 1 στις 2 πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Τι είναι οι υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές;
Μια υπολειπόμενη διαταραχή είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από δύο ελαττωματικά γονίδια. Και οι δύο γονείς θα πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο προτού το πρόβλημα εμφανιστεί στο παιδί τους. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας υπολειπόμενης διαταραχής κάθε ένα από τα παιδιά έχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) να έχει τη διαταραχή. Εάν φέρετε ένα υπολειπόμενο γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, είστε φορέας της ασθένειας αυτής. Παρόλο που μπορεί να μην εμφανίζετε κανένα σύμπτωμα της διαταραχής, εξακολουθείτε να μπορείτε να την μεταφέρετε στο παιδί σας.
Τι είναι οι γενετικές ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ (φυλοσύνδετες);
Οι διαταραχές που προκαλούνται από τα γονίδια που εδράζονται στο χρωμόσωμα Χ ονομάζονται Χ-συνδεδεμένες ή φυλοσύνδετες. Στις περισσότερες φυλοσύνδετες διαταραχές, το μη φυσιολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο. Ένα αρσενικό μωρό κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του. Εάν το Χ χρωμόσωμα που κληρονομεί φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο, το αγόρι θα εμφανίσει την διαταραχή, διότι δεν έχει άλλο Χ χρωμόσωμα με φυσιολογικό γονίδιο, το οποίο θα ακυρώσει τη δράση του μη φυσιολογικού. Η αχρωματοψία είναι ένα σύνηθες φυλοσύνδετο χαρακτηριστικό.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές;
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι διαταραχές που προκαλούνται από ελλείψεις, προσθήκες ή βλάβες στα χρωμοσώματα. Αυτά τα προβλήματα συχνά προκαλούνται από κάποιο λάθος που συνέβη κατά το σχηματισμού του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου. Τα περισσότερα παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές παρουσιάζουν σωματικά προβλήματα, ενώ μερικά εμφανίζουν και νοητικά. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κάποια χρωμοσωμική διαταραχή αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας. Για παράδειγμα, μια γυναίκα 35 ετών έχει 1 στις 192 πιθανότητες (λιγότερη από 1%) να αποκτήσει παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή. Η πιθανότητα αυτή αυξάνεται σε 1 στις 66 (περίπου 1.5%) για μια γυναίκα 40 ετών.
Τι είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές;
Οι διαταραχές που πιστεύεται πως προκαλούνται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες ονομάζονται πολυπαραγοντικές. Από αυτές τις διαταραχές, λίγες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τι είναι ο έλεγχος φορέα;
Ο έλεγχος φορέα ανιχνεύει εάν ένα άτομο είναι φορέας μιας συγκεκριμένης γενετικής διαταραχής. Ο έλεγχος φορέα μπορεί να πραγματοποιηθεί και στους δύο γονείς πριν, κατά τη διάρκεια, ή μετά την εγκυμοσύνη. Για μια τέτοια εξέταση, δείγμα αίματος ή σάλιου μελετάται εργαστηριακά για να ανιχνευθεί κάποιο ελαττωματικό γονίδιο για μια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια. Όλες οι γυναίκες θα πρέπει να ενημερώνονται για τον έλεγχο στον οποίο οφείλουν να υποβληθούν, προκειμένου να μάθουν εάν είναι φορείς της κυστικής ίνωσης. Άλλοι έλεγχοι μπορούν να γίνουν εάν το οικογενειακό σας ιστορικό, η εθνική σας προέλευση ή άλλοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο να είστε φορέας. Δεν υπάρχουν εξετάσεις φορέα για τις περισσότερες κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Εάν είστε φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου, ο γιατρός σας ή ο γενετικός σας σύμβουλος θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις πιθανότητες που υπάρχουν για να κληρονομηθεί η διαταραχή στο μωρό σας. Εάν το τεστ φορέα πραγματοποιηθεί πριν μείνετε έγκυος, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα αποτελέσματα για να αποφασίσετε για το εάν θέλετε μελλοντικά να μείνετε έγκυος.
Τι είναι οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου;
Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος που διατρέχει ένα μωρό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 13, η τρισωμία 18 και οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορούν να πραγματοποιηθούν είναι οι ακόλουθες:
- Μητρικός έλεγχος ορού αίματος αυτές οι εξετάσεις μετρούν το επίπεδο τριών ή τεσσάρων ουσιών στο αίμα της μητέρας. Πραγματοποιούνται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και αξιολογούν εάν το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down, τρισωμίας 18, καθώς και ανωμαλιών στο κοιλιακό τοίχωμα και στον νευρικό σωλήνα.
- Έλεγχος πρώτου τριμήνου αυτή η προληπτική εξέταση συνδυάζει τα αποτελέσματα μιας ειδικής εξέτασης υπερήχου που ονομάζεται αυχενική διαφάνεια με τα αποτελέσματα από τον έλεγχο του ορού του αίματος (PAPP-A και hCG). Αξιολογεί εάν το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές.
Τι είναι οι διαγνωστικές εξετάσεις;
Οι διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν εάν υπάρχουν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Συνήθως εκτελούνται εάν μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου ή άλλοι παράγοντες εγείρουν ανησυχίες. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν είναι οι ακόλουθες:
- Λεπτομερής υπέρηχος Αυτός ο τύπος υπερηχογραφήματος μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση των μη φυσιολογικών αποτελεσμάτων των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, παρέχοντας πιο λεπτομερείς πληροφορίες.
- Αμνιοπαρακέντηση Σε αυτή τη διαδικασία, μια βελόνα χρησιμοποιείται για την αφαίρεση μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού και κυττάρων από τον σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Το αμνιακό υγρό και τα κύτταρα μπορούν να ελεγχθούν για την ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωμικών προβλημάτων στο έμβρυο.
- Λήψη χοριακών λαχνών (CVS) Ένα μικρό δείγμα κυττάρων λαμβάνεται από τον πλακούντα και ελέγχεται. Η CVS ανιχνεύει μερικά από τα ίδια χρωμοσωμικά προβλήματα που ανιχνεύει η αμνιοπαρακέντηση.
- Δειγματοληψία εμβρυϊκού αίματος Γνωστή και ως κορδοπαρακέντηση, αυτή η διαδικασία ελέγχει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα. Για αυτή τη δοκιμή, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα στον ομφάλιο λώρο. Η δειγματοληψία εμβρυϊκού αίματος χρησιμοποιείται συνήθως όταν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης, της λήψης χοριακών λαχνών ή του υπερήχου είναι ασαφή.